Definición

Es una variedad de problemas de estructura ósea en brazos o piernas (extremidades).

Consideraciones

El término anomalías esqueléticas de las extremidades se utiliza con mayor frecuencia para describir defectos en las piernas o los brazos asociados con problemas en los genes o cromosomas o que ocurren debido a un evento que sucede durante el embarazo.

Las anomalías con frecuencia están presentes al nacer.

Las anomalías de las extremidades se pueden desarrollar después del nacimiento si la persona tiene raquitismo y otras enfermedades que afectan la estructura ósea.

Causas

Las anomalías esqueléticas de las extremidades se pueden deber a lo siguiente:

  • Cáncer
  • Enfermedades genéticas y anomalías cromosómicas, incluyendo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome del nevo basocelular.
  • Posición inapropiada en el útero
  • Infecciones durante el embarazo
  • Lesión durante el parto
  • Desnutrición
  • Trastornos del metabolismo
  • Problemas del embarazo, incluso amputación de una extremidad a raíz de una secuencia de interrupción de la brida amniótica
  • Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo, incluso talidomida, que ocasiona ausencia de la parte superior de brazos o piernas y la aminopterina, que lleva al acortamiento del antebrazo

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene inquietudes respecto a la longitud o apariencia de las extremidades.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

Un bebé con anomalías en las extremidades generalmente tiene otros síntomas y signos que, en conjunto, definen una afección o síndrome específico o dan un indicio en cuanto a la causa de la anomalía. El diagnóstico de dicha afección se hace sobre la base de los antecedentes familiares, historia clínica y examen físico completo.

Las preguntas de la historia clínica pueden ser:

  • ¿Alguien en su familia tiene anomalías esqueléticas?
  • ¿Se presentó algún tipo de problema durante el embarazo?
  • ¿Qué drogas o medicamentos se tomaron durante el embarazo?
  • ¿Qué otros síntomas o anomalías están presentes?

Se pueden realizar otros exámenes, como análisis cromosómicos, análisis enzimáticos, radiografías y estudios metabólicos.

Referencias

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Version Info

  • Last reviewed on 12/9/2016
  • Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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